Czy dziecko urodzi się zdrowe?

Wady rozwojowe dotyczą blisko 3 procent noworodków. Większość z nich uwarunkowana jest genetycznie. Istnieje też wiele chorób, których przyczyny nie są poznane. Pewne jest natomiast, że na płód negatywnie oddziałuje niehigieniczny tryb życia matki, czyli palenie papierosów, picie alkoholu i używanie narkotyków, a także zażywanie niektórych leków.

W ciąży, a nawet jeszcze przed poczęciem, warto udać się do poradni genetycznej, gdzie można odbyć konsultację i wykonać analizę DNA, która pozwala określić, jakie jest prawdopodobieństwo przekazania dziecku "złego" genu. Jeśli jedno z rodziców posiada uszkodzony gen, który odpowiedzialny jest za chorobę, szanse, że dziecko go przejmie, wynoszą 50 procent. Jeżeli oboje rodzice go posiadają, ryzyko wynosi już 80 procent.

Najczęstszą wadą rozwojową jest zespół Downa, który występuje średnio raz na 700 urodzeń. Dzieci dotknięte tym schorzeniem są mniej sprawne umysłowo i mogą mieć problemy z sercem, co sprawia, że dodatkowo choroba może zagrażać życiu.

Na mukowiscydozę choruje jedno na 2,5 tys. dzieci. Choroba początkowo objawia się przewlekłymi stanami zapalnymi górnych dróg oddechowych i biegunką. Jest bardzo niebezpieczna dla życia chorego, ponieważ wydzielająca się gęsta i lepka wydzielina zalega w gruczołach, czym prowadzi do niedrożności przewodów wyprowadzających m. in. trzustki, wątroby i oskrzeli oraz ich późniejszego zwłóknienia.

Częstotliwość występowania innej wady genetycznej - zespołu Edwardsa jest jeszcze rzadsza, wynosi 0,3 na 1000 niemowląt, a na chorobę bardziej narażone są dziewczynki. Zespół Edwardsa charakteryzuje m. in. wzmożone napięcie mięśniowe i przykurcz kończyn. Często towarzyszą im wady serca i uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego.

Chorobą, którą można wykryć za pomocą badań, jest także fenyloketonuria. Występuje ona raz na 10 tysięcy urodzeń i objawia się zaburzeniami metabolizmu. Organizm nieprawidłowo rozkłada aminokwasy we krwi, co m. in. może być przyczyną upośledzenia rozwoju fizycznego i intelektualnego dziecka.

Leczenie w brzuchu matki

Ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi wzrasta z wiekiem matki. Szacuje się, że 70 procent dzieci z wadami rozwojowymi urodziły matki po 37. roku życia. Bardziej narażone są też kobiety, które mają dzieci z wadami wrodzonymi, przeszły poronienia i miały w rodzinie przypadki wad genetycznych.

Aby rozpoznać, czy dziecko urodzi się zdrowe, warto wykonać w I i II trymestrze ciąży badania prenatalne. Pozwalają one wykryć wiele chorób i wad rozwojowych płodu. Leczenie w łonie matki zależy od rodzaju choroby dziecka. Może polegać na wstrzykiwaniu matce komórek odpornościowych, podawaniu farmaceutyków lub na ingerencji genetycznej, gdzie gen uszkodzony zastępuje się prawidłowym. Kiedy ewentualne choroby ujawnią się same, szanse na skuteczne wyleczenie są dużo mniejsze.

Nowoczesne techniki badań płodu dają ogromne możliwości, ale niewiele kobiet decyduje się na nie. Niektóre boją się je wykonać, ponieważ niosą one ze sobą niewielkie ryzyko utraty ciąży (około 0,5 - 1 proc.), innych nie stać na ich przeprowadzenie. Badania są refundowane tylko dla kobiet ciężarnych po 35. roku życia i dla tych, u których występują wskazania do ich wykonania.

Wady cewy nerwowej powstają w pierwszych tygodniach życia płodowego, przeważnie z powodu niedoboru kwasu foliowego u matki. Polska jest jednym z krajów o największej częstości ich występowania - odnotowuje się je w 2 - 3 przypadkach na 1000 żywych urodzeń. Ryzyko wady cewy nerwowej u płodu zmniejsza się o 70 proc., jeśli kobieta przyjmuje codziennie 0,4 mg kwasu foliowego. Jest to witamina z grupy B (B9).

Jej zapasy w organizmie mogą być uszczuplone w wyniku nieprawidłowego odżywiania się, odchudzania, nadużywania alkoholu, palenia papierosów, ciężkiej pracy i stosowania pigułek antykoncepcyjnych. Występuje w wątróbce zwierzęcej, ciemnozielonych warzywach liścistych, roślinach strączkowych, otrębach, drożdżach, żółtku jajek, burakach, ciemnym pieczywie, owocach cytrusowych i sokach. Przyrządzanie potraw w wysokiej temperaturze niszczy tę witaminę.

Przyszłym mamom zaleca się zażywanie codziennie 0,4 mg kwasu foliowego w tabletkach. Najlepiej zacząć je przyjmować 2 - 3 miesiące przed zajściem w ciążę.