Mama wierzy, że Jaś będzie kiedyś chodził. Potrzebuje naszej pomocy

Jaś nie wrócił ze mną do domu z porodówki. Trafił na kardiologię, ponieważ podejrzewano, że jego spowolnione ruchy spowodowane są wadą serca - opowiada mama chłopca, pochodzącego z Nowowoli pod Janowem.

Wychowuje samotnie dwoje dzieci. Jasia, który urodził się 26 miesięcy temu, 3 maja. I jego sześcioletnią siostrę.

Epizod na kardiologii trwał bardzo krótko, szybko bowiem okazało się, że serce dziecko ma zdrowe. Sugerowano wizytę u neurologa. Niestety, terminy były bardzo odległe, nawet na wizytę prywatną. Jaś nie doczekał się jej.

Trafił na intensywną terapię, bo przestał przełykać, zaczął się dusić. Miał wtedy siedem tygodni. Niemal od razu genetyk sugerował badanie pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni.

Nim jednak pani Angelika dostała potwierdzenie na piśmie, w ogóle nie dopuszczała do siebie myśli, że Jaś może być chory właśnie na to.

- Kiedy usłyszałam o podejrzeniach, zaczęłam szukać informacji o tym schorzeniu. Byłam przerażona - wspomina dławiąc łzy.

Na początku sierpnia potwierdziły się najgorsze obawy. Jaś cierpi na SMA typu 1. Matce chłopca ziemia osunęła się spod nóg. Ale tylko na chwilę. Zaraz po tym zaczęła walczyć o dziecko. Nie chciała słuchać lekarzy, którzy wyrokowali chłopcu nie więcej niż dwa lata życia.

Natychmiast rozpoczęto jego rehabilitację. Mama Jasia próbowała wciągnąć synka do badań klinicznych nad lekiem podawanym w syropie. Wtedy nie udało się.

Gen tej choroby nosi co 35. Polak. Uaktywnia się, gdy ma go matka i ojciec, ale nie oznacza to z marszu, że potomstwo będzie chore. Jaś ma zdrową siostrę.

Rocznie rodzi się 50 dzieci z SMA. Większość nie dożywa dwóch lat. Obecnie w Polsce z tym schorzeniem żyje około 1000 osób. SMA to najprościej tłumacząc uszkodzenie SMN1, jednego z dwóch genów z grupy SMN.

W momencie diagnozy Jasia, świat chorych na SMA usłyszał o dwóch lekach ratujących ich życie. Ratunek miała przynieść Spinraza, która pobudza do produkcji białka, potrzebnego do pracy mięśni drugi, zdrowy gen. Jest bardzo drogim lekiem i musi być podawana do końca życia.

Drugim ratunkiem miała być Zolgensma, która ma naprawiać uszkodzony gen. I jest najdroższym lekiem świata, kosztuje 2 mln dolarów. Musi być podany do drugiego roku życia.

Żaden z tych leków jeszcze nie był dostępny w Polsce, gdy Jaś usłyszał diagnozę.

- Dwa lata temu nikt nie wierzył, że Spinraza będzie refundowana. Zolgensma zaś była dla nas czymś nieosiągalnym. Zresztą, badania nad nią trwają bardzo krótko, ciągle nie wiadomo, jakie przyniesie ona skutki, mimo że jest już w obrocie - tłumaczy mama Jasia.

Ona zdecydowała się na terapię refundowaną Spinrazą. Niestety, przyjęcie pierwszej dawki było możliwe dopiero rok po urodzeniu Jasia. Przez te wszystkie miesiące choroba w organizmie chłopca poczyniła nieodwracalne zmiany, nie wszystkie da się wypracować rehabilitacją.

Ale efekty heroicznej walki, jaką o życie synka toczy mama, widać. Chłopiec jest wiotki, ale lekarze określają jego stan jako dobry. Mama zaś wierzy, że Jaś będzie kiedyś chodził i choć odrobinę pozna świat.

Można wesprzeć mamę w tej walce, przekazując darowiznę. Wpłaty należy kierować nakonto: Fundacja AVALON - Bezpośrednia Pomoc Niepełnosprawnym 62 1600 1286 0003 0031 8642 6001, koniecznie z dopiskiem Jan Maksimczyk.